Genética para burlar a la muerte

El análisis de ADN es ahora una nueva arma de prevención contra el cáncer que pone a los pacientes en riesgo sobre aviso

La información concede poder a quien la posee. Y poder leer e interpretar la información genética -el ADN– es una esperanzadora y reciente arma que permite mirar de frente al cáncer, una de las principales causas de muerte a escala mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

La lectura genética tiene como objetivo reducir el impacto del cáncer. Y ésta es la misión que desde hace 17 años desarrollan los profesionales del Instituto Catalán de Oncología (ICO).

El director del Programa de Consejo Genético en Càncer del ICO, el doctor Ignacio Blanco i Guillermo, resume en una sola frase la labor del Instituto: “Nosotros no tratamos el cáncer, lo que intentamos es que no aparezca”.

Para ello se valen de lo que los expertos llaman el árbol genético, que es el equivalente al convencional árbol genealógico, sólo que en lugar de conceder importancia a cuestiones como el lugar de nacimiento, el ADN se perfila como protagonista.
Es así como se inicia un proceso en el que médicos y pacientes trabajan con un mismo fin. “Es muy importante recoger toda la información de la familia”, explica Blanco. El doctor relata que “el enfermo entra en el centro como tal y sale como detective, porque tiene que ir a buscar informes de sus familiares, que pueden estar en otros centros”. La ley actual de protección de datos en España no permite que un facultativo solicite estas informaciones.

Una labor detectivesca que tuvieron que realizar también los tíos de Marina –nombre ficticio-, una joven de 28 años que este mismo mes iniciará las pruebas en una unidad de consejo genético. El árbol de esta familia presenta una mutación en el gen BRCA2, que predispone al cáncer de mama y de ovario. “Tengo cita con la psicóloga en mayo. Si considera que estoy preparada para recibir una mala noticia, en caso de ser necesario, entonces ella misma me acompaña a hacer el análisis. En mes y medio sabré el resultado. Si no lo tengo, perfecto. Si lo tengo, me aconsejarán y yo decido”, cuenta Marina.
Marina y su familia han superado la primera etapa del proceso, la de ser candidatos para el test. A las unidades de consejo genético llegan pacientes derivados desde atención primaria, desde los especialistas de hospitalaria o los que se acercan por propia voluntad. Sólo aquellos que presentan alto riesgo a juicio de los oncólogos son sometidos a un análisis genético.
“Una vez que tenemos toda esa información hacemos la evaluación del riesgo. Si lo hay, pasamos a estudiar el mapa genético para saber qué es lo que causa el tumor”, aclara el doctor Blanco. “Nosotros diferenciamos el diagnóstico genético, que es saber por qué un paciente tiene una enfermedad, de lo que se llama diagnóstico pre-síntoma, que supone establecer el riesgo de desarrollar la patología si una persona sana presenta una alteración”, matiza el director de Consejo Genético del ICO.
Desde su apertura en 1995, el Instituto Catalán de Oncología ha analizado el ADN de más de 7.000 personas y en 1.500 casos se identificó una alteración genética que predispone al cáncer, lo que supone un 21% de los casos.
Con la información sobre la mesa y cuando el resultado da positivo, el proceso no hace más que empezar. Es entonces cuando el ICO despliega a su equipo multidisciplinar de profesionales –medicina, enfermería, biología, psicología, estadística y técnicos de laboratorio- para dar soporte integral al paciente.
“Nuestras función es otorgar posibilidades. Si tú solamente le pones la espada de Damocles al paciente, estás siendo un mal profesional. Tienes que ponerle la espada, pero le tienes que dar también un escudo que pueda protegerlo. Por eso lo más importante es el asesoramiento del consejo genético”, destaca Ignacio Blanco.

La cirugía como opción

Esa es la filosofía de los expertos en asesoramiento. “Me han dicho que hay muchas opciones”, comenta Marina. “Si tengo el gen, a partir de los 35, que es la edad recomendada, podría extirparme las mamas y así elimino la posibilidad de desarrollar un tumor. Es algo así como burlar a la muerte para mí. Yo vi a mi madre sufrir durante años hasta que murió y he decidido intentar que no me ocurra”, dice contundente esta joven.
La cirugía profiláctica es una de las posibilidades a las que el doctor Blanco hace referencia. Se trata de una “decisión muy traumática para la mujer, porque es una amputación”, pero el objetivo es ofrecer un abanico de opciones al paciente para que sea él quien decida.
Aunque con distinta historia, Paula, una estudiante de Barcelona que prefiere no dar a conocer su identidad, ha decidido también dejarse aconsejar por oncólogos expertos en asesoramiento genético. No lo hará ahora, sino en 2013, cuando su madre, en tratamiento por un cáncer de mama, acabe el proceso. “El médico le recomendó a mi madre que mi hermana y yo nos hiciésemos las pruebas. En el caso de mi hermano no es necesario por ser hombre”, relata.

Al contrario que Marina, Paula afirma no estar “asustada”, sino más bien tener “curiosidad”. “Si tuviese el gen creo que intentaría cuidar más mi alimentación”, reflexiona.
Dos casos que reflejan las distintas alternativas que ofrecen los profesionales y las distintas opciones por las que optan los pacientes. Ignacio Blanco pone un ejemplo y habla de dos mujeres con el gen que predispone al cáncer de mama, lo que eleva la posibilidad de padecerlo a lo largo de la vida a un 80%.
“Como profesional sé que una mujer tiene muchas posibilidades de tener una neoplastia maligna. Hay mujeres que optan por quitarse el pecho, aun cuando no se sabe con seguridad si van a desarrollar un cáncer. Yo lo que le tengo que decir a la paciente es qué posibilidades tiene de desarrollarlo y qué posibilidades tiene si se desarrolla el tumor de que se pueda tratar. Si ella considera que con el control le podrás detectar el carcinoma y asume que el tratamiento para ella es lo ideal, bien, pero en el caso de la mujer que no duerme por las noches porque piensa que puede tener un cáncer, sí que se recomienda la cirugía profiláctica”, concluye.

“No quiero esa herencia”

La vocación del ICO de dar amplia respuesta a las necesidades de los pacientes permite también asesorar a las familias como Marina, preocupadas por la transmisión de genes mutados a sus descendientes. “Me preocupa mucho saber si mis hijos heredarán el gen en caso de que yo lo tenga. No quiero dejarles esa herencia”, narra.
En el caso de uno de los progenitores presente la alteración, la probabilidad de transmisión es del 50%. Es por eso por lo que en España, aunque lentamente, se apuesta por le selección genética. “Como es un tema muy delicado, en el ámbito nacional contamos con la Comisión Nacional de Reproducción Asistida Humana. Siempre que se realiza una selección embrionaria primero debe haber autorización de la Comisión”, aporta Blanco.
El doctor informa de que “hoy en día se puede hacer la selección embrionaria”. Se fertiliza in vitro y las primeras horas de vida del embrión se analiza si tiene la mutación hereditaria. Si no la tiene se implanta”.
Pese a las dudas y el miedo de las familias con riesgo de padecer la enfermedad, la estadística prevalece. El doctor matiza que “todos los cánceres son genéticos –de un 90 a un 95%- pero sólo unos pocos son hereditarios –entre un 5 y un 10%-“. En el primer caso se produce una mutación en los genes a lo largo de la vida, y en el segundo se nace con ella.
“El cáncer generalmente no se hereda”, indica Blanco. Una frase que Marina se repite y desea ver cumplida dentro de un mes al recibir los resultados de su análisis.

Máster reporterismo Blanquerna-Grupo Godó.